SYGNIS, è un'azienda biotecnologica specializzata nello sviluppo di strumenti molecolari innovativi nel campo del sequenziamento di prossima generazione (NGS). Sin dalla sua fondazione nel 2008, Sygnis ha acquisito una vasta esperienza nello sviluppo di nuovi metodi di amplificazione e sequenziamento del DNA da una nuova e ampia famiglia di polimerisi di cui l'azienda possiede. Negli ultimi anni, uno dei suoi progetti più importanti si è concentrato sullo studio e la caratterizzazione di un membro termostabile della nuova famiglia di enzimi chiamata PrimPol, che combina l'attività grezza e la polimerasi in un unico polipeptide. Le proprietà di questo enzima hanno permesso di progettare un nuovo sistema di amplificazione (TruePrimeDo: combinazione di PrimPol+Polimerase di Phi29). che ha permesso all'azienda di commercializzare direttamente i suoi primi kit (TruePrimeDoSingle Cell WGA, TruePrimeDo, TruePrime¿RCA) aprendo le porte allo sviluppo di una vasta gamma di prodotti per l'amplificazione di diversi tipi di campioni di DNA e RNA. "Biopsia liquida" è un termine recentemente utilizzato per descrivere procedure diagnostiche basate sull'analisi degli acidi nucleici ottenuti da campioni liquidi di pazienti (sangue, urina, liquido cerebrospinale) (Crowley, Di Nicol Antonio, Loupakis, e Bardelli, 2013; Speicher e Pantel, 2014). Oggi, la tecnica della biopsia liquida è molto promettente in quanto potrebbe rivoluzionare la diagnosi precoce del cancro e ottimizzare l'attenzione sul trattamento dei malati di cancro. Le principali caratteristiche della biopsia liquida che la rendono una tecnica superiore alla biopsia tradizionale sono le seguenti: a) È un metodo meno invasivo, b) permette un monitoraggio continuo del cancro durante un trattamento, che porta ad un miglioramento nella gestione clinica e c) contribuisce ad un controllo più tempestivo delle future recidive della malattia. Tuttavia, gli approcci tecnici alla biopsia liquida oggi hanno un'affidabilità limitata, soprattutto nella fase iniziale di diversi tipi di cancro (Bettegowda et al., 2014). Alcune carenze in questa tecnica stanno impedendo di avere una maggiore incorporazione nella gestione clinica. In particolare, i principali fattori limitanti da affrontare sono: migliorare la sensibilità e la specificità della tecnica. In questo contesto Sygnis Biotech in collaborazione con la Fondazione Ramón Domínguez e l'Istituto di Ricerca sulla Salute dell'Ospedale Clinico San Carlos (IdISSC) presentano il progetto dal titolo "TruePrimeDo-BL: un metodo innovativo per l'amplificazione del DNA nelle biopsie liquide", con il quale mira a migliorare la sensibilità e l'affidabilità della biopsia liquida nell'area dell'oncologia e commercializzare questa soluzione tecnica sotto forma di kit. Il progetto si basa sulla prima tecnologia di amplificazione del genoma libera di cui Sygnis possiede. TruePrime è l'ultima e più avanzata tecnologia completa di amplificazione del genoma con meno bias nella copertura genomica dei prodotti amplificati e un'elevata capacità di rilevare varianti a causa di un tasso di errore molto basso e un basso tasso di abbandono allelico. Queste proprietà suggeriscono TruePrime come il metodo ideale per migliorare gli approcci attuali alla biopsia liquida. Tenendo conto di: a) le caratteristiche principali della tecnologia TruePrime, e b) l'esperienza di Sygnis nello sviluppo di kit di amplificazione del DNA, l'applicazione di TruePrime nel campo delle biopsie liquide collaborative si tradurrà in un metodo innovativo per rilevare in modo affidabile e facile le mutazioni correlate al cancro, mentre può essere utilizzato per il monitoraggio continuo del trattamento del cancro.