NEOMICS è un centro tecnologico multi-omico che condurrà progetti di ricerca su larga scala nel campo della medicina di precisione, con particolare attenzione alla medicina genomica, al servizio degli abitanti della regione Bourgogne Franche-Comté (BFC). I principali risultati del centro saranno: 1) Coordinare il progetto pilota PERIGENOMED che valuterà l'estensione dello screening neonatale a più di 100 malattie genetiche rare curabili prima dei 5 anni, utilizzando il sequenziamento del genoma. Questo progetto consentirà di individuare precocemente queste malattie al fine di adottare misure adeguate prima dell'insorgenza dei sintomi ed evitare conseguenze negative per la salute dei bambini. L'estensione dello screening neonatale a un maggior numero di malattie rappresenta un importante problema di salute pubblica, poiché le malattie rare colpiscono molti francesi e sono responsabili di un'alta percentuale di decessi nei bambini. 2) Ampliamento del progetto di ricerca prioritario MultiOmixCARE per affrontare l'impasse diagnostica nelle malattie rare con disturbi dello sviluppo neurologico. Questo progetto mira a sviluppare un approccio genomico integrato per risolvere i problemi diagnostici affrontati da circa il 40% dei pazienti con malattie rare con disturbi dello sviluppo neurologico. Il centro NEOMICS estenderà questo progetto a tutti i pazienti nella regione CFB che si trovano ad affrontare questo impasse diagnostico.