Os biomarcadores preditivos serão cada vez mais importantes para aumentar as taxas de sobrevivência e desenvolver serviços competitivos para os doentes com cancro. Portanto, são necessárias diretrizes para a incorporação de biomarcadores na prática clínica de rotina. O nosso objectivo é melhorar as estratégias terapêuticas através da avaliação da medicina personalizada utilizando uma abordagem baseada na omics. O objetivo geral deste projeto é apoiar avaliações de biomarcadores de teste de hipóteses de alta prioridade através da análise e desenvolvimento de uma carteira de biomarcadores na leucemia mieloblástica aguda, melanoma, neuroblastoma e cancro do ovário, utilizando painéis de sequenciação de enriquecimento direcionados para cada modelo; 2- estudo do exoma, do transcriptoma e do metiloma de subgrupos específicos de doentes definidos por combinação ou exclusão de mutações importantes para os quatro modelos de doença; 3- integração para o desenvolvimento de assinaturas biológicas a) para selecionar doentes para novas estratégias de tratamento («biomarcadores preditivos») e b) para estratificação de risco («biomarcadores prognósticos»); 4- estudo do perfil de expressão dos miRNAs no plasma envolvido em alterações da angiogénese associadas ao cancro, e identificação dos seus genes-alvo e vias; 5- desenvolvimento de um modelo farmacogenético baseado na seleção de SNPs e genotipagem subsequente nos 4 modelos de doença, incluindo SNPs anteriormente descritos na literatura e outros SNPs em genes candidatos e 6- teste do papel promotor do cancro de novas mutações através da utilização da ferramenta de edição do genoma CRISPR e exploração da potencial capacidade terapêutica desta tecnologia.
