A SYGNIS é uma empresa de biotecnologia especializada no desenvolvimento de ferramentas moleculares inovadoras no domínio da sequenciação da próxima geração (NGS). Desde a sua fundação em 2008, a Sygnis adquiriu uma vasta experiência no desenvolvimento de novos métodos de amplificação e sequenciação de ADN a partir de uma nova e ampla família de polimerases da qual a empresa é proprietária. Nos últimos anos, um dos seus projetos mais importantes centrou-se no estudo e caracterização de um membro termoestável da nova família de enzimas denominada PrimPol, que combina a atividade bruta e a polimerase num único polipeptídeo. As propriedades desta enzima tornaram possível conceber um novo sistema de amplificação (TruePrimeDo: combinação de PrimPol+Polimerase da Phi29), o que permitiu à empresa comercializar directamente os seus primeiros kits (TruePrimeDoSingle Cell WGA, TruePrimeDo, TruePrime¿RCA) abrindo as portas ao desenvolvimento de uma vasta gama de produtos para a amplificação de diferentes tipos de amostras de ADN e ARN. «Biópsia líquida» é um termo recentemente utilizado para descrever procedimentos de diagnóstico baseados na análise de ácidos nucleicos obtidos a partir de amostras líquidas de doentes (sangue, urina, líquido cefalorraquidiano) (Crowley, Di Nicol Antonio, Loupakis e Bardelli, 2013; Speicher and Pantel, 2014) (em inglês). Hoje, a técnica de biópsia líquida é muito promissora, uma vez que pode revolucionar a detecção precoce do cancro, bem como otimizar o foco no tratamento de pacientes com cancro. As principais características da biópsia líquida que a tornam uma técnica superior à biópsia tradicional são as seguintes: a) É um método menos invasivo, b) Permite a monitorização contínua do cancro ao longo de um tratamento, o que leva a uma melhoria na gestão clínica e c) contribui para um controlo mais atempado de futuras recorrências da doença. Contudo, as aproximações técnicas à biópsia líquida têm hoje a confiança limitada, especialmente na fase inicial de tipos diferentes de cancro (Bettegowda et al., 2014). Algumas deficiências nesta técnica estão impedindo-a de ter uma maior incorporação no manejo clínico. Em especial, os principais fatores limitativos a abordar são os seguintes: melhorar a sensibilidade e a especificidade da técnica. Neste contexto, a Sygnis Biotech, em colaboração com a Fundação Ramón Domínguez e o Instituto de Investigação em Saúde do Hospital Clínico de San Carlos (IdISSC), apresenta o projeto intitulado "TruePrimeDo-BL: um método inovador de amplificação de ADN em biópsias líquidas", com o qual pretende melhorar a sensibilidade e fiabilidade da biópsia líquida na área da oncologia, e comercializar esta solução técnica sob a forma de kit. O projeto baseia-se na primeira tecnologia de amplificação de genoma livre de que a Sygnis é proprietária. TruePrime é a mais recente e mais avançada tecnologia completa de amplificação do genoma com menos viés na cobertura genómica de produtos amplificados, e uma alta capacidade de detectar variantes devido a uma taxa de erro muito baixa, e uma baixa taxa de abandono alélico. Estas propriedades sugerem TruePrime como o método ideal para melhorar as abordagens atuais para a biópsia líquida. Tendo em conta: a) as principais características da tecnologia TruePrime, e b) a experiência da Sygnis no desenvolvimento de kits de amplificação do ADN, a aplicação do TruePrime no domínio das biópsias líquidas colaborativas resultará num método inovador para detetar de forma fiável e fácil mutações relacionadas com o cancro, embora possa ser utilizado para a monitorização contínua do tratamento do cancro.