NEOMICS é um centro tecnológico multi-ómico que irá realizar projectos de investigação em larga escala no campo da medicina de precisão, com foco na medicina genómica, servindo os habitantes da região Bourgogne Franche-Comté (BFC). As principais realizações do centro serão as seguintes: 1) Coordenar o projecto piloto PERIGENOMED que avaliará a extensão do rastreio neonatal a mais de 100 doenças genéticas raras tratáveis antes dos 5 anos de idade, utilizando a sequenciação do genoma. Este projeto permitirá detetar estas doenças numa fase precoce, a fim de tomar medidas adequadas antes do início dos sintomas e evitar consequências negativas para a saúde das crianças. A extensão do rastreio neonatal a um maior número de doenças representa um importante problema de saúde pública, uma vez que as doenças raras afetam muitos franceses e são responsáveis por uma elevada percentagem de mortes em crianças. 2) Expansão do projecto de investigação prioritário MultiOmixCARE para abordar o impasse do diagnóstico em doenças raras com desordens neurodevelopmental. Este projeto visa desenvolver uma abordagem genómica integrada para resolver os problemas de diagnóstico enfrentados por cerca de 40% dos doentes com doenças raras com perturbações do desenvolvimento neurológico. O centro NEOMICS alargará este projeto a todos os doentes da região da BFC que enfrentem este impasse de diagnóstico.