Sladkorna bolezen tipa 2 (DM2) je postala svetovna epidemija, katere pojavnost v naši populaciji ni dobro znana. Pomemben del DM2 se razvije kot posledica prisotnosti odpornosti na insulin (RI), čeprav se pri mnogih bolnikih razvije z drugimi mehanizmi. Genetska komponenta te bolezni je zelo visoka, čeprav je bil ugotovljen le majhen del. Obe različici zaporedja in spremembe DNA metilacije in hidroksimetilacije (mC-hmC) lahko vplivajo na razvoj te bolezni. Variacije zaporedja, predvsem redke variante, imajo lahko pomemben učinek na funkcionalnost gena, poleg tega pa lahko mC-hmC kodiranja in regulacije zaporedij spajanja pomembno vpliva, predvsem z uravnavanjem izražanja gena. Zato lahko obe vrsti sprememb pomembno vplivata na razvoj DM2. Cilji: 1) Identifikacija genetskih baz DM2 (merjenje njegovega razvoja z IR ali ne) s sekvenciranjem eksoma pri 125 bolnikih z IR in 125 brez IR, ki jim sledi 5 let, od tega jih je 25 v vsaki skupini razvilo DM2. Študija mC-hmC se izvede pri 40 posameznikih v vsaki skupini; 2) opredelitev zaporedja ali metilacije, ki lahko pomagajo napovedati razvoj DM2; 3) razviti drugo fazo študije Di@bet.es po šestih letih prve faze s študijo 650 posameznikov v skupnostih Valencian, Murcian in Balearic; 4) Potrditev genov, opredeljenih s sekvenciranjem v vzorcih študije Di@bet.es. Rezultati bodo zelo pomembni, saj bomo prepoznali gene in poti, vključene v razvoj DM2, napovedne spremembe v razvoju DM2, nove terapevtske cilje, razvoj novih zdravil ali genetsko-epigenetske teste za DM2 itd.
