Namen tega raziskovalnega projekta je uvesti nov inovativen terapevtski pristop, ki temelji na sporočilni RNK (mRNA) za zdravljenje nevrofibromatoze tipa I. To genetsko bolezen povzročajo mutacije (več kot 1.900 navedenih mutacij) v genu NF1. Prizadene enega od 3.000 posameznikov in se kaže v pojavu več simptomov. Najpogostejši (99 % bolnikov je prizadetih) je razvoj bolečih, disfiguriranih benignih tumorjev, ki se nahajajo v živčnih končičih kože. Ti tumorji, imenovani kožni nevrofibromi (CNF), se pojavijo v puberteti in njihovo število se v življenju poveča do tisoč. Pleksiformni nevrofibromi (pNFS), ki prizadenejo 30 % bolnikov, se pojavijo v otroštvu in se lahko degenerirajo v zelo agresivnega živčnega ovoja raka (MPNST). Drugi simptomi vključujejo hiperpigmentacijo kože, poškodbe oči ali kosti ter pomanjkanje pozornosti in učenja. Naš projekt je osredotočen na CNF-je, ki so prisotni pri veliki večini bolnikov. Beljakovina, ki jo kodira gen NF1, mutirana pri bolezni (Nf1 ali nevrofibromin), je večnamenska beljakovina. Najboljši opis njegovih funkcij je njegova aktivnost GAP (GTPase-aktivirajoče beljakovine) na Ras, ki omogoča negativno regulacijo več signalnih poti, vključenih v celično proliferacijo (MAPK in PI3K/mTor poti). Vendar, Nf1 vaje druge fo...